Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Angelman é realizado por meio de exames genéticos e avaliação médica. Além disso, exames neurológicos também podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico.
É importante ressaltar que a síndrome de Angelman pode ser confundida com outras condições, como o autismo, por isso a avaliação médica abrangente é fundamental para um diagnóstico preciso.
Sintomas
-
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
-
Dificuldade ou ausência de fala.
-
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
-
Transtornos no sono.
-
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
-
Traços faciais característicos
-
Estrabismo.
-
Desvio de coluna.
Sintomas
-
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
-
Dificuldade ou ausência de fala.
-
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
-
Transtornos no sono.
-
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
-
Traços faciais característicos
-
Estrabismo.
-
Desvio de coluna.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Angelman é realizado por meio de exames genéticos e avaliação médica. Além disso, exames neurológicos também podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico.
É importante ressaltar que a síndrome de Angelman pode ser confundida com outras condições, como o autismo, por isso a avaliação médica abrangente é fundamental para um diagnóstico preciso.
Você não está só!
Temos uma comunidade cadastrada com mais de 300 famílias de indivíduos que vivem com a síndrome de Angelman distribuídas por todo o território nacional!
Criamos esse banco de dados para fazer parte do processo de testes clínicos e genéticos que possam vir a ser realizados. Se você tem interesse em fazer parte dessa comunidade, clique no botão abaixo.
Quem somos
Jacqueline Alves Netto, mãe do Alexandre, o anjo que é a razão pela qual o Instituto Cure Angelman foi criado se fez a se fez a seguinte pergunta: "Como posso deixar de lutar e sonhar em ver meu filho curado da Síndrome de Angelman?"
A partir daí surgiu este projeto, o Instituto, que visa alcançar visibilidade para o Brasil, como o local para serem feitos os testes da Fase 3 e também com o intuito de arrecadar doações para conseguirem a cura. Isso é tudo feito através da FAST, a organização mundial que tem como objetivo avançar em estratégias terapêuticas para a síndrome de Angelman e encontrar as melhores opções de tratamento para nossos entes queridos, em todas as idades e para todos os genótipos.
Além do Alexandre, existem muitos outros anjos que terão uma vida melhor com a cura. Faça parte dessa causa.
Porque nós acreditamos!
#CureAngelman
Quem somos
O Instituto Cure Angelman é fundada e constituída por pais de Angelman e não tem fins lucrativos. Ainda não existe nenhum tratamento para a cura, porém hoje temos tratamentos que podem amenizar os sintomas e melhorar o desempenho, mesmo que pequeno, dos portadores da síndrome de Angelman.
O desejo ulterior da iniciativa é a cura da síndrome!
Para contribuir com essa missão nos propomos a acompanhar o surgimento e andamento de pesquisas e ensaios clínicos em curso global, que se destinem ao desenvolvimento de tratamentos que visam a cura da Síndrome de Angelman. Além de acompanhar tais pesquisas, nos propomos a disseminar conhecimento junto às famílias afetadas.
Ademais, nosso objetivo é incentivar que tais pesquisas sejam desenvolvidas também no Brasil. Acreditamos que a realização dessas pesquisas em território nacional terão o condão de capacitar nossa comunidade médica, desenvolver tecnologia nacional, e promover, futuramente, acesso aos tratamentos desenvolvidos à população brasileira!
É importante ressaltar que o Instituto Cure Angelman não representa ou promove os interesses de nenhuma outra entidade, pública ou privada, tais como Instituições de Ensino ou Pesquisa, Indústrias Farmacêuticas, Hospitais, Médicos ou Pesquisadores, dentre outros. Nossos interesses são exclusivamente vinculados aos indivíduos e famílias que buscam ativamente um tratamento para a Síndrome de Angelman através da ciência.
