Minha Jornada de Esperança
Na madrugada do dia 3 de dezembro de 2006, nasceu Alexandre Filho, meu primogênito. Um bebê tão desejado, sonhado e tão esperado que veio ao mundo perfeito aos nossos olhos, sem qualquer indício de adversidade. 13 dias após sua chegada toda a história das nossas vidas começou a mudar. Alexandre enfrentou uma cirurgia de Hérnia Inguinal, e apesar do sucesso do procedimento, um choro incessante tomou conta de nossos dias e noites. Com um mês de vida, em meio a lutas diárias e dificuldades para alimentá-lo, descobrimos que ele sofria de um severo Refluxo Gastroesofágico. E aos quatro meses, uma nova descoberta : um severo Refluxo urinário.
Tudo parecia tranquilo até que ao 7 mês de vida fomos surpreendidos novamente, quando um pediatra atento nos encaminhou para uma avaliação neurológica. O diagnóstico do neuropediatra nos surpreendeu e diante das dificuldades motoras de Alexandre - seu pescoço ainda frágil, a incapacidade de se sentar ou engatinhar, a ausência de balbucios e a luta para sugar - os exames indicaram que eram sintomas de uma condição genética desconhecida. O Exame de Cariótipo, contudo, não revelou nada. Então, iniciamos diferentes terapias - Fisioterapia, Fonoterapia, Terapia Ocupacional, Musicoterapia e Equoterapia - na esperança de auxiliar no desenvolvimento motor e cognitivo de Alexandre.
Quando ele completou um ano e três meses, as convulsões começaram, um turbilhão que nos lançou em uma busca incansável por respostas. Em São Paulo, um neuropediatra iluminado solicitou um mapeamento do cromossomo 15, e com ele, a promessa de um diagnóstico. Esse médico foi um instrumento de Deus em nossas vidas, pois ao ver meu filho, ele reconheceu os sinais da Síndrome de Angelman - o sorriso constante, os gestos peculiares - e nos guiou para a luz da compreensão.
Em 16 de dezembro de 2008, dois anos e três dias após o nascimento do meu anjo, o resultado foi confirmado: Síndrome de Angelman. O diagnóstico, embora assustador, trouxe um alívio inesperado, pois marcava o início de um novo capítulo em nossas vidas.
No mesmo dia, a conversa com uma mãe que compartilhava nossa jornada transformou três horas de lágrimas e incertezas em uma chama de esperança. Ela me falou sobre estudos genéticos nos EUA, sobre ratos curados, sobre um futuro promissor para nossos filhos.
Em julho do ano seguinte, encontrei-me em Orlando, Flórida, com o Dr. Edwin Weeber, o médico responsável por esses estudos. Suas palavras foram um bálsamo para minha alma: a cura estava próxima, escondida atrás de uma cortina que em breve seria desvendada, e meu filho teria a chance de uma vida melhor ou até uma vida plena.
Desde então, acompanho cada avanço científico relacionado à cura da Síndrome de Angelman. Em dezembro de 2016, participei da primeira Conferência da FAST em Chicago, Illinois, e cada palavra ouvida ali reforçou minha esperança de um dia encontrar um tratamento, talvez até a cura, para a síndrome que desafiava meu filho. Ano após ano, conferência após conferência, minha determinação só cresceu. E em Miami, Flórida, nos anos de 2022 e 2023, a certeza de um tratamento promissor estava ao nosso alcance.
Encontro com o Futuro
Esse cadastro foi a chave que nos levou ao encontro com o Dr. Emil Kakkis, CEO da Ultragenyx. Sob sua liderança, o laboratório alcançou resultados promissores no estudo de fase 1/2 do GTX 102, trazendo melhorias significativas para crianças com Síndrome de Angelman. Com a fase 3 do estudo prestes a começar nos EUA, fiz questão de estabelecer contato direto com o Dr. Kakkis.
Em uma reunião exclusiva, marcada por sua própria sugestão, convidei duas mães, amigas que se tornaram companheiras de luta, para juntas buscarmos um futuro melhor para nossos filhos.
Um Sonho sem Fronteiras
Meu sonho sempre foi claro: encontrar um tratamento para meu filho e para todas as crianças e portadores da Síndrome de Angelman.
O que antes parecia um sonho distante, hoje se desenha cada vez mais próximo da realidade.
Estou empenhada em trazer o estudo de fase 3 para o Brasil, estabelecendo contatos que podem ser decisivos caso nosso país seja escolhido para sediar essa pesquisa transformadora.
Meu sonho sempre foi claro: encontrar um tratamento para meu filho e para todas as crianças e portadores da Síndrome de Angelman.
O que antes parecia um sonho distante, hoje se desenha cada vez mais próximo da realidade.
Estou empenhada em trazer o estudo de fase 3 para o Brasil, estabelecendo contatos que podem ser decisivos caso nosso país seja escolhido para sediar essa pesquisa transformadora.
Aliados na Jornada
Samuel Espíndola, meu professor de inglês, foi mais do que um guia linguístico; ele se tornou um aliado inestimável nesta jornada. Com uma compaixão que transcendia as fronteiras do convencional, ele abraçou nossa causa com fervor, como se meu anjo também fosse seu.
Juntos, navegamos pelo mar de informações e avanços, ancorados pela esperança de que cada possibilidade noticiada nos EUA se tornasse uma realidade palpável. A ele, minha eterna gratidão.
Conexões Cruciais
Em um desses encontros providenciais, após uma conferência, busquei o Laboratório Ultragenyx em São Paulo. Lá, conheci Edson Paixão, o presidente cuja sabedoria e orientação foram cruciais em minha busca.
Ele sugeriu um cadastro para conectar pais de crianças com Síndrome de Angelman no Brasil, uma rede que começou pequena, mas que se revelou fundamental para abrir portas até então inacessíveis.
A Força do Amor
Não posso concluir sem mencionar o apoio e a ajuda do meu marido e do meu filho caçula Pedro, que foram fundamentais para que eu pudesse continuar nesta caminhada, nesta busca incansável e, acima de tudo, para que pudesse cuidar com tanto amor do nosso anjo.
Com a fé que tenho em Deus e que move minha vida, sei que esta luta está apenas começando. É uma jornada de amor, determinação e fé, onde cada passo nos aproxima de um amanhã onde a Síndrome de Angelman será apenas uma lembrança de um desafio superado um dia.
A Fé que Move Montanhas
A Corrida Contra o Tempo
Meu anjo está às vésperas de completar 18 anos, e sei que, se o estudo de fase três não começar até novembro, ele não poderá participar, pois a idade limite é de 17 anos.
No entanto, independentemente desse fator, meu objetivo permanece inabalável: lutar para que as crianças e portadores da Síndrome de Angelman no Brasil façam parte dessa história de esperança e cura.